माइक्रोसेफेली | 29 May 2024
स्रोत: द हिंदू
माइक्रोसेफेली (Microcephaly), एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है, जिसमें सिर असामान्य रूप से छोटा होता है और मस्तिष्क का विकास बाधित होता है। इस पर व्यापक शोध किया जा रहा है तथा हाल ही में यह पाया गया है कि SASS6 जीन इस जटिल आनुवंशिक विकार में एक प्रमुख भूमिका निभाता है।
- माइक्रोसेफेली से पीड़ित बच्चों में प्रायः छोटा मस्तिष्क, कमज़ोर संचालन प्रणाली, वाणी विकार, चेहरे की असामान्य बनावट तथा बौद्धिक विकलांगता की स्थिति देखी जाती है।
- माइक्रोसेफेली की उत्पत्ति भ्रूण में मस्तिष्क विकास के शीर्ष चरण में निहित होती हैं, जब न्यूरॉन्स बनने वाली कोशिकाएँ सामान्य रूप से विभाजित होने में विफल हो जाती हैं।
- वर्ष 2014 से, SASS6 नामक जीन और उसके वेरिएंट को इस विकासात्मक प्रक्रिया में शामिल माना गया है।
- शोधकर्त्ताओं ने पाया है कि SASS6 जीन में उत्परिवर्तन असामान्य तारक केंद्र (centriole) के गठन का कारण बन सकता है, जो कोशिका विभाजन और तंत्रिका विकास के लिये महत्त्वपूर्ण है।
- SASS6 जीन में Ile62Thr उत्परिवर्तन को माइक्रोसेफेली से संबद्ध किया गया है, जिसमें उत्परिवर्तित जीन की सहायता से बना प्रोटीन जीवित रहने के लिये पर्याप्त रूप से कार्यात्मक तो होता है लेकिन यह सिर के छोटे आकार तथा मस्तिष्क की न्यूनता का कारण बनता है।
- शोधकर्त्ताओं के अनुसार, सगोत्रीय विवाह (चचेरे भाई-बहनों में विवाह) से SASS6 जीन सहित किसी जीन की उत्परिवर्तित प्रतिकृति प्राप्त होने का जोखिम बढ़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप माइक्रोसेफेली की घटनाएँ बढ़ जाती हैं।
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