मेन्स प्रैक्टिस प्रश्न

उत्तर :

परिचय:

मानव जीनोम परियोजना (HGP), जिसे आधिकारिक तौर पर वर्ष 1990 में लॉन्च किया गया और वर्ष 2003 में पूरा किया गया, ने आनुवंशिक रोगों की हमारी समझ और लक्षित उपचारों के विकास पर गहरा प्रभाव डाला है। यह एक ऐतिहासिक वैज्ञानिक प्रयास था जिसका उद्देश्य संपूर्ण मानव जीनोम को अनुक्रमित करना और उन सभी जीनों की पहचान करना था जो जीवन के लिये निर्देशों को कूटबद्ध करते हैं।

निकाय:

HGP ने आनुवंशिक रोगों के बारे में हमारी समझ और लक्षित उपचारों के विकास में कई तरीकों से योगदान दिया है, जैसे:

• इसने मानव जीनोम में कई रोग पैदा करने वाले वेरिएंट की खोज को सक्षम बनाया, जिसका उपयोग विभिन्न आनुवंशिक विकारों के निदान, पूर्वानुमान और जोखिम मूल्यांकन के लिये किया जा सकता है।
  • उदाहरण के लिये, HGP ने दोषपूर्ण एलील्स की पहचान करने में सहायता की जो सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्तन कैंसर, हंटिंगटन विकार और कई अन्य स्थितियों से जुड़े होते हैं।
• इसने दैहिक जीन थेरेपी के विकास को सुविधाजनक बनाया, जिसमें किसी बीमारी का उपचार या इलाज करने के लिये रोगी की कोशिकाओं के DNA को संशोधित करना शामिल है। दैहिक जीन थेरेपी का उपयोग HIV, सिकल सेल रोग और ट्रान्सथायरेटिन अमाइलॉइडोसिस को संबोधित करने के लिये सफलतापूर्वक किया गया है, और संभावित रूप से कई कैंसर और अन्य बीमारियों के उपचार में सुधार कर सकता है।
• इसने लक्षित उपचारों के डिजाइन के लिये आधार प्रदान किया, जो दवाएँ या अन्य एजेंट हैं जो विशेष रूप से रोग को चलाने वाले आणविक दोषों को लक्षित करते हैं। लक्षित उपचार पारंपरिक उपचारों की तुलना में अधिक प्रभावी और कम विषैले हो सकते हैं जो स्वस्थ कोशिकाओं के साथ-साथ रोगग्रस्त कोशिकाओं को भी प्रभावित करते हैं।
  • उदाहरण के लिये, HGP ने विभिन्न प्रकार के कैंसर में शामिल जीनोमिक परिवर्तनों की पहचान करने में सहयता की, और इन परिवर्तनों को लक्षित करने वाली दवाओं के विकास को सक्षम किया।
• इसने अगली पीढ़ी की अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के उपयोग का मार्ग प्रशस्त किया, जो व्यक्तिगत रोगियों या ट्यूमर के DNA को तेज़ी से और सटीक रूप से अनुक्रमित कर सकता है, और उनकी अद्वितीय जीनोमिक प्रोफ़ाइल को प्रकट कर सकता है।
  • इस जानकारी का उपयोग रोगी की आनुवंशिक संरचना के अनुसार रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के लिये किया जा सकता है।

निष्कर्ष:

HGP एक उल्लेखनीय उपलब्धि थी जिसने मानव जीव विज्ञान और रोग के बारे में हमारे ज्ञान को बदल दिया है। इसने नई नैतिक, सामाजिक और कानूनी चुनौतियाँ भी खड़ी की हैं जिनका वैज्ञानिक समुदाय और समाज को बड़े पैमाने पर समाधान करने की आवश्यकता है। WHO ने सभी के लाभ के लिये इसके सुरक्षित, प्रभावी और नैतिक उपयोग को सुनिश्चित करने के लिये मानव जीनोम संपादन की निगरानी के लिये नए दिशानिर्देश जारी किये हैं।