प्रारंभिक परीक्षा
विश्व फ्रैजाइल X दिवस
- 24 Jul 2023
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विश्व फ्रैजाइल X जागरूकता दिवस प्रत्येक वर्ष 22 जुलाई को मनाया जाता है, जिसे दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी, फ्रैजाइल X या मार्टिन-बेल सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिये वर्ष 2021 में शुरू किया गया था।
फ्रैजाइल X या मार्टिन-बेल सिंड्रोम:
- परिचय:
- फ्रैजाइल X सिंड्रोम (FXS) एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होती है जो बौद्धिक और विकास संबंधी विकलांगताओं का कारण बनती है।
- FXS लड़कों में मानसिक विकलांगता का सबसे आम वंशानुगत कारण है। यह 4,000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है।
- यह लड़कियों में आम नहीं है, प्रत्येक 8,000 में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। लड़कों में आमतौर पर लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं।
- FXS वाले व्यक्ति आमतौर पर विकासात्मक और सीखने की समस्याओं का अनुभव करते हैं।
- यह रोग दीर्घकालिक या आजीवन रहने वाली स्थिति है। केवल FXS वाले कुछ व्यक्ति ही स्वतंत्र रूप से रहने में सक्षम हैं।
- कारण:
- FXS, X क्रोमोसोम पर स्थित FMR1 जीन में दोष के कारण होता है।
- FMR1 (फ्रैजाइल X मेंटल रिटार्डेशन 1 जीन) जीन मनुष्यों में X क्रोमोसोम पर स्थित होता है। यह FMRP (फ्रैजाइल एक्स मेंटल रिटार्डेशन प्रोटीन) नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिये ज़िम्मेदार है, जो सामान्य मस्तिष्क विकास और कार्य में महत्त्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
- जोखिम:
- वाहकों में जल्दी रजोनिवृत्ति, या रजोनिवृत्ति का अनुभव होने की अधिक संभावना होती है जो 40 वर्ष की आयु से पहले प्रारंभ होती है।
- जो पुरुष इसके वाहक हैं उनमें फ्रैजाइल X ट्रेमर एटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) नामक स्थिति का खतरा बढ़ जाता है।
- प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग, गति में कंपन, पार्किंसनिज़्म और संज्ञानात्मक हानि सभी इस स्थिति के लक्षण हैं।
- इसके अतिरिक्त इससे चलना और संतुलन बनाए रखना भी कठिन हो सकता है। पुरुष वाहक भी मनोभ्रंश विकसित होने के प्रति अधिक संवेदनशील हो सकते हैं।
- वंशानुक्रम से संबद्ध:
- जिन महिलाओं में फ्रैजाइल X होता है, उनके प्रत्येक बच्चे में उत्परिवर्तित जीन पहुँचने की 50% संभावना होती है। यदि वह प्रभावित जीन से गुज़रती है, तो उसके बच्चे या तो वाहक होंगे या उनमें फ्रैजाइल X सिंड्रोम होगा।
- जिन पुरुषों में फ्रैजाइल X पाया जाता है, इस अनुक्रम परिवर्तन का इनकी सभी पुत्रियों में स्थानांतरण होता है लेकिन इनके किसी भी पुत्र में फ्रैजाइल X का स्थानांतरण नहीं होता है। ये पुत्रियाँ वाहक के रूप में कार्य करती हैं लेकिन इनमें फ्रैजाइल X सिंड्रोम नहीं पाया जाता है।
