स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी | 27 Feb 2025

स्रोत: इंडियन एक्सप्रेस

ढाई साल की एक बच्ची में आनुवांशिक विकार  (जिसे स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी (SMA) के नाम से जाना जाता है) का कोई लक्षण नहीं दिखा है और य विश्व का पहला ऐसा मामला है जिसमें गर्भ में रहते हुए इस बीमारी का इलाज किया गया।

• SMA: स्पाइनल मस्क्युलर एट्रॉफी (SMA) एक अनुवांशिक बीमारी है, जो मांसपेशियों को कमज़ोर करती है और शारीरिक कार्यों को प्रभावित करती है, SMA टाइप 1 सबसे गंभीर प्रकार है, जिसमें SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) जीन उत्परिवर्तन और प्रोटीन की कमी के कारण रोगी की मांसपेशियाँ धीरे-धीरे काम करना बंद कर देती हैं.
  • घटना: यह प्रत्येक 10,000 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है, जो शिशु और बाल मृत्यु दर का एक प्रमुख आनुवंशिक कारण है।
  • जीन स्थानांतरण: SMA SMN 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो माता-पिता दोनों से प्राप्त होता है, वाहकों में आमतौर पर कोई लक्षण प्रदर्शित नहीं होते हैं।
  • प्रभाव : यह मुख्य रूप से मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जो तंत्रिका कोशिकाओं से संकेत प्राप्त नहीं करती हैं।
  • लक्षण: स्वैच्छिक मांसपेशियों (कंधों, कूल्हों, जांघों) में कमजोरी, श्वसन और निगलने में कठिनाई, आदि।
• आनुवंशिक विकार वे चिकित्सीय स्थितियाँ हैं जो किसी व्यक्ति के जीन या गुणसूत्रों में असामान्यताओं के कारण उत्पन्न होती हैं, जो या तो विरासत में मिलती हैं या DNA उत्परिवर्तन के कारण होती हैं।

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