मानव जीनोम | 04 Apr 2022

चर्चा में क्यों?

वैज्ञानिकों ने लगभग दो दशक पहले पहली बार मानव/ह्यूमन जीनोम मैपिंग को प्रकाशित किया था, जिसे एक सफलता के रूप में सराहा गया था।

• वर्ष 2003 में वैज्ञानिकों को इस संबंध में सफलता मिली, लेकिन यह अधूरी सफलता थी, क्योंकि मानव डीएनए का लगभग 8% हिस्सा बिना अनुक्रम के छोड़ दिया गया था।
• अब पहली बार किसी बड़ी टीम ने मानव जीनोम की 8% तस्वीर को पूरा करने का दावा किया है।
• वर्ष 2020 में विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी मंत्रालय ने ‘जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट’ (GIP) नामक एक महत्त्वाकांक्षी जीन-मैपिंग परियोजना को मंज़ूरी दी थी।

जीनोम और जीन में क्या अंतर है?

इस संबंध में पहली बड़ी उपलब्धि क्या थी?

• वर्ष 2003 में ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट से जेनेटिक सीक्वेंस उपलब्ध कराया गया था।
  • ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट वर्ष 1990 और वर्ष 2003 के बीच आयोजित एक अंतर्राष्ट्रीय सहयोग है, जिसमें यूक्रोमैटिन नामक मानव जीनोम के एक विशिष्ट क्षेत्र से संबंधित जानकारी एकत्र की गई थी।
  • इस क्षेत्र में गुणसूत्र जीन में समृद्ध होते हैं और डीएनए प्रोटीन के लिये एन्कोड करता है।
• जो 8% हिस्सा बच गया था वह हेटरोक्रोमैटिन नामक क्षेत्र में था, जो जीनोम का एक छोटा हिस्सा है तथा प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है।
• हेटरोक्रोमैटिन को कम प्राथमिकता देने के कम से कम दो प्रमुख कारण थे:
  • प्रथम कारण: जीनोम के इस हिस्से को "जंक डीएनए" (“junk DNA) माना जाता था, क्योंकि इसका कोई स्पष्ट कार्य नहीं था।
  • द्वितीय कारण: यूक्रोमैटिन (Euchromatin) में जीन की संख्या कम होती थी जो उस समय उपलब्ध उपकरणों के साथ अनुक्रम करने में सरल थे।
• वर्तमान में पूरी तरह से अनुक्रमित जीनोम (Sequenced Genome) एक वैश्विक सहयोग के प्रयासों का परिणाम है जिसे टेलोमेरे-2-टेलोमेरे (Telomere-2-Telomere- T2T) परियोजना कहा जाता है।
  • डीएनए अनुक्रमण/सीक्वन्सिंग (DNA Sequencing) और कम्प्यूटेशनल एनालिसिस (Computational Analysis) के नए तरीकों के आविष्कार ने शेष बचे 8% जीनोम के अध्ययन में मदद की है।

शेष 8% जीनोम:

• नए संदर्भित जीनोम, जिसे T2T-CHM13 कहा जाता है, में टेलोमेयर्स (Telomeres) अर्थात् गुणसूत्रों के सिरों पर उपस्थित संरचनाएंँ और सेंट्रोमियर (प्रत्येक गुणसूत्र के मध्य भाग में) तथा उसके आस-पास पाए जाने वाले अत्यधिक कुंडलित डीएनए अनुक्रम उपस्थित होते हैं।
• नए अनुक्रम में डीएनए के लंबे हिस्सों का भी पता चलता है जो जीनोम में अपने द्विगुणों (Duplicated) का निर्माण करते हैं तथा अपने क्रमिक विकास और रोग में अपनी महत्त्वपूर्ण भूमिका निभाने के लिये जाने जाते हैं।
• प्राप्त निष्कर्षों में बड़ी संख्या में आनुवंशिक विविधताओं को देखा गया और ये विविधताएंँ इन पुनरावर्ती अनुक्रमों ( Repeated Sequences) के भीतर बड़े हिस्से में दिखाई देती हैं।
• नए प्रकाशित क्षेत्रों में से कई के जीनोम में महत्त्वपूर्ण कार्य हैं, भले ही उनमें सक्रिय जीन शामिल न हों।

खोज का महत्त्व:

• जेनेटिक वेरिएशन के अध्ययन में सुविधा:
  • एक पूर्ण मानव जीनोम व्यक्तियों के बीच या आबादी के बीच आनुवंशिक भिन्नता के अध्ययन को आसान बनाता है।
• जीनोम का अध्ययन करते समय संदर्भ के रूप में प्रयोग:
  • एक संपूर्ण मानव जीनोम का निर्माण कर वैज्ञानिक विभिन्न व्यक्तियों के जीनोम का अध्ययन करते समय इसका उपयोग संदर्भ के रूप में कर सकते हैं।
    • इससे उन्हें यह समझने में मदद मिलेगी कि कौन सी विविधताएंँ विद्यमान हैं और यदि कोई विविधता विद्यमान है तो उनमें से बीमारी हेतु कौन से ज़िम्मेदार हो सकते हैं।
• अध्ययन द्वारा अधिक सटीक जानकारी:
  • T2T कंसोर्टियम ने मानव जीनोम में 2 मिलियन से अधिक अतिरिक्त वेरिएंट की खोज के संदर्भ के रूप में पूर्ण जीनोम अनुक्रम का उपयोग किया।
• मानक मानव संदर्भ जीनोम का पूरक:
  • नया T2T संदर्भित जीनोम मानक मानव संदर्भ जीनोम का पूरक होगा जिसे जीनोम रेफरेंस कंसोर्टियम बिल्ड 38 (GRCh38) के रूप में जाना जाता है, जो मानव जीनोम परियोजना से उत्पन्न हुआ है और तब से इसे अद्यतन किया गया है।

स्रोत: इंडियन एक्सप्रेस